Muskelsjukdomar

Den vanligaste diagnosen bland muskelsjukdomar är Duchennes muskeldystrofi (DMD).

Andra vanliga diagnoser:

• Beckers muskeldystrofi.
• Limb-Girdle muskeldystrofi.
• Dystrophia myotonica.
• Spinal muskelatrofi.
• Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

I fortsättningen kommer framför allt Duchennes muskeldystrofi beskrivas i den här texten.

Hur vanligt är det med muskelsjukdomar?

Neuromuskulära sjukdomar är relativt ovanliga. Duchennes muskeldystrofi drabbar i den allvarligaste formen bara pojkar. Flickor kan som bärare av anlaget drabbas, men symtomen blir mycket lindrigare. Varje år föds cirka tio pojkar i Sverige med sjukdomen. Det totala antalet personer i Sverige med sjukdomen är okänt men beräknas till drygt 200 personer.

Orsaker

Neuromuskulära sjukdomar orsakas av en skada eller en avvikande funktion i någon av delarna i den ”motoriska enheten” (en motornervcell och de muskelfibrer den försörjer). Duchennes muskeldystrofi orsakas av en brist på proteinet dystrofin. Dystrofin antas framför allt ha en mekanisk, stabiliserande funktion i muskelfibrerna. Saknas dystrofin bryts muskelfibrerna ner. I barnaåren sker en viss kompensation genom att nya muskelfibrer bildas men förmågan att nybilda muskelfibrer försvinner med tiden. Nedbrutna muskelfibrer ersätts med bindväv och fett.

Vid Beckers muskeldystrofi är orsaken till sjukdomen också brist på proteinet dystrofin, men inte i samma omfattning som vid Duchennes muskeldystrofi. Limb-Girdle muskeldystrofi orsakas ofta av brist på proteiner som är länkade till dystrofin.

Ärftlighet

De flesta neuromuskulära sjukdomar är ärftliga men det finns även förvärvade muskelsjukdomar, till exempel myosit eller myastenia gravis. En muskelsjukdom kan vara ärftlig även om den inte förekommer hos föräldrarna eller andra i släkten. Detta kan förekomma vid till exempel nymutation, det vill säga även om ingen av föräldrarna är bärare av anlag för sjukdomen, eller vid så kallad recessiv nedärvning av sjukdomen. Vid recessiv nedärvd sjukdom har barnet ärvt varsitt anlag för sjukdomen från båda föräldrarna och det krävs att båda anlagen är muterade.

Symptom

Vid vilken ålder symptomen blir märkbara varierar mycket beroende på vilken sjukdom det gäller. Vilka muskler som blir svaga och hur förloppet av muskelförsvagningen sker varierar också. Hos en del blir muskelsvagheten märkbar i tidiga barnaår och hos andra först i vuxen ålder.

Duchennes muskeldystrofi tillhör de muskelsjukdomar som ger svår funktionsnedsättning. Pojkar med sjukdomen lär sig som regel att gå lite senare än normalt och gångsvårigheterna blir ofta tydligare i tvåårsårsåldern. Gången blir vaggande, de faller lätt och har svårt att resa sig. Försvagningen av musklerna fortskrider och pojkarna blir på sikt beroende av rullstol.

Hjärtat

Hjärtat är påverkat hos många personer med muskelsjukdomar. Det kan behandlas medicinskt och regelbundna kontroller hos kardiolog är viktig.

Lungorna

Lungfunktionen följs regelbundet på lungklinik för att förebygga luftvägsinfektioner och andningssvikt. När andningsförmågan är nedsatt kan man ha stor nytta av en ventilator med mask som används nattetid. Vid ytterligare försämring av lungfunktionen kan permanent respirator bli aktuellt. Mobil respirator som monteras på elrullstolen används av en del, vilket ger ökad frihet och självständighet. En hostmaskin som hjälper till att hosta och få upp slem som samlas i luftvägarna kan användas i hemmet och förebygga luftvägsinfektioner.

Lederna och ryggen

På grund av avtagande muskelstyrka kommer en person med muskelsjukdom att i varierande grad förlora förmågan att röra sig själv. Det leder som regel till ledstelhet (kontrakturer) och ger begränsad rörlighet i lederna. Det kan till en del motverkas genom att dagligen ta ut rörligheten i lederna och genom att använda nattskenor. Att dagligen stå i ståstöd har flera positiva effekter och bidrar till att bibehålla rörligheten i fot-, knä- och höftleder.

Skolios, som innebär ryggradskrökning, kommer som regel efter att personen slutat att stå och gå. Personen ska därför, så länge det är möjligt, hjälpas till ett stående. Olika skenor (ortoser) och ståstöd kan användas. När personen blir sittande är det viktigt med en bra sittställning. I många fall räcker inte detta, utan en ortopedisk operation där ryggen rätas ut och stelopereras kan bli aktuell. Operationen bör göras innan hjärt- och lungfunktionen försämrats så mycket att det försvårar operation. Med denna operation får de flesta möjlighet att sitta bättre, vilket ger en ökad livskvalitet.

Nutrition

Den som äter och dricker tillräckligt orkar bättre med sina dagliga aktiviteter. Det kan bli ett problem när man får svårt att tugga eller svälja. En dietist ger råd om anpassning av kostens konsistens och sammansättning. Det finns även näringsdrycker och olika berikningsprodukter som dietisten kan förskriva. Vissa kan också komplettera intaget via munnen med att få mat via en "knapp" direkt in i magsäcken. Det blir allt vanligare och hindrar inte att man fortsätter äta det man tycker om genom munnen.

Kognitiv påverkan

Hos många personer med Duchennes muskeldystrofi är de kognitiva funktionerna påverkade. Som grupp har pojkarna en något lägre begåvningsnivå än förväntat för åldern, en tredjedel har lätta inlärningssvårigheter och en tredjedel har en intellektuell funktionsnedsättning. Språkstörning och dyslexi är vanligt. Sjukdomen medför sedan ingen försämring när det gäller den intellektuella förmågan.

Psykosocial miljö

Att leva med en fortskridande sjukdom är en stor påfrestning för hela familjen. Personer med neuromuskulära sjukdomar och deras familjer behöver stöd av kurator och psykolog på habiliteringen.

Behandling

För närvarande finns ingen botande behandling trots att man känner till orsakerna till sjukdomen och trots att forskningen är intensiv. För dessa fortskridande sjukdomar gäller oftast, att ju tidigare sjukdomen debuterar desto svårare blir symtomen på sikt. Symtom från andra organ än musklerna förekommer också.

Barn och unga med Duchennes muskeldystrofi behandlas med kortison som fördröjer sjukdomsförloppet. Kortison kan för vissa ha många biverkningar som viktökning, irritabilitet och förändrat beteende.

En undergrupp av barn med Duchennes muskeldystrofi som beror på en mutation som ger en för tidig stoppsignal i dystrofingenen (cirka 10 procent av de med Duchennes muskeldystrofi) har nyligen visat sig kunna behandlas med en medicin som heter Ataluren.

Andra åtgärder

Den som har en neuromuskulär sjukdom behöver mycket stöd från habiliteringen. Alla habiliteringens yrkesgrupper behöver samarbeta för att ge personer med neuromuskelsjukdomar god vård. Mycket viktiga är också ortopedläkare och ortopedingenjörer.

Hjälpmedel för att kunna styra sin omgivning, när den egna rörelseförmågan inte räcker till, är viktiga. Manuell rullstol och elrullstol behöver provas ut, helst tidigt för att öka självständighet och delaktighet. Andra hjälpmedel som blir aktuella är personlyftar, lyftselar och hjälpmedel för att underlätta att sköta sin hygien. Hjälpmedel ger stora möjligheter att kompensera för funktionsbortfall och för att kunna leva ett så självständigt liv som möjligt med god livskvalitet.

Personer med Duchennes muskeldystrofi lever nu ofta betydligt längre än tidigare, framförallt beroende på god andnings- och hjärtvård. Många flyttar hemifrån och har egen lägenhet där de med hjälp av personliga assistenter kan leva ett självständigt liv.

Texten är framtagen av Infoteket om funktionshinder, Region Uppsala. Uppdaterad: 2016-08-25 

Faktagranskad av: Thomas Sejersen, Professor, överläkare, Neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.